Japońscy naukowcy osiągnęli to, co jeszcze niedawno wydawało się niemożliwe – usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek osób z zespołem Downa z wykorzystaniem metody CRISPR. To krok, który może odmienić przyszłość tej choroby.
Naukowcy usuwają dodatkowy chromosom odpowiedzialny za zespół Downa za pomocą CRISPR.
W Japonii naukowcy dokonali niesamowitego przełomu: wykorzystali CRISPR do usunięcia dodatkowego chromosomu odpowiedzialnego za zespół Downa – w komórkach ludzkich wyhodowanych w laboratorium.
Zespół Downa występuje, gdy osoba rodzi się z trzema kopiami chromosomu 21 zamiast dwóch, co nazywa się trisomią 21. Ten dodatkowy fragment DNA zaburza wzrost i funkcjonowanie komórek. Do tej pory nie było możliwości bezpośredniego usunięcia całego chromosomu.
Wykorzystując metodę CRISPR zwaną edycją specyficzną dla alleli, naukowcy byli w stanie wycelować tylko w trzeci chromosom 21, nie naruszając pozostałych dwóch. Po usunięciu „uratowane” komórki zaczęły zachowywać się bardziej jak typowe komórki: wykazywały zdrowszy wzrost, zmniejszone markery stresu i bardziej zrównoważoną aktywność genów związanych z rozwojem mózgu i zdrowiem komórek.
Japońscy naukowcy, korzystając z technologii CRISPR, skutecznie usunęli chromosom 21, eliminując w ten sposób ryzyko wystąpienia zespołu Downa u embrionu. Dzięki tej technologii choroby genetyczne odejdą w przeszłość!
To niesamowite!
Jak powstaje zespół Downa
Zespół Downa jest efektem trisomii chromosomu 21 – to właśnie obecność trzech kopii tego chromosomu decyduje o specyficznym zestawie cech oraz o większej podatności na problemy zdrowotne.
Osoby z zespołem Downa mogą mieć m.in. wady serca, trudności z nauką, obniżoną odporność czy typowe cechy wyglądu. Nadprodukcja białek związana z dodatkowym chromosomem zwiększa też ryzyko chorób, takich jak białaczka czy Alzheimer.
Do tej pory medycyna koncentrowała się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu życia, ale nie oferowała terapii przyczynowej. Nowe podejście genetyczne zmienia ten stan rzeczy.
Japoński przełom – na czym polega?
Kluczowa innowacja naukowców z Uniwersytetu Mie to wykorzystanie technologii edycji genów CRISPR-Cas9, która działa jak precyzyjne “genetyczne nożyczki”.
W uproszczeniu – badacze zaprojektowali specjalne przewodniki, które celowały wyłącznie w dodatkowy chromosom 21. Dzięki temu mogli “wyciąć” zbędną kopię, pozostawiając komórki z prawidłowym zestawem genów.
- Komórki uzyskane w laboratorium odzyskiwały typowy profil ekspresji genów.
- Udało się przywrócić im naturalne funkcjonowanie, co wcześniej było niewykonalne na poziomie in vitro.
Ograniczenia i kolejne wyzwania
Wyniki uzyskano wyłącznie w warunkach laboratoryjnych – procedura nie jest gotowa do zastosowania na poziomie całego organizmu.
Każda komórka człowieka z zespołem Downa ma dodatkowy chromosom. Usunięcie go w ciele noworodka czy dorosłego jest na razie technologicznie niemożliwe.
Potencjalne ryzyka i etyka
- Obecne techniki mogą prowadzić do niepożądanych zmian w zdrowych chromosomach.
- Zanim metoda trafi do klinik, trzeba wyeliminować ryzyko mutacji oraz określić bezpieczne warunki dla pacjentów.
To przełomowe badanie otwiera drzwi do opracowania terapii genetycznych modyfikujących konkretne komórki nerwowe czy glejowe. Eksperci przewidują, że za kilka lat podobne technologie mogą wprowadzić zupełnie nowe rozwiązania w leczeniu zespołu Downa.
Japońskie doświadczenia pokazują, że przyszłość terapii genowych jest coraz bliżej – Azja może wyznaczyć ścieżkę dla przełomowych terapii również w Europie.
